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英皇国际是小平台吗_长治市妇幼保健院副院长魏魏:新生儿四病筛查连续多年居全省第一

2020-01-09 11:36:02      访问量:708

英皇国际是小平台吗_长治市妇幼保健院副院长魏魏:新生儿四病筛查连续多年居全省第一

英皇国际是小平台吗,魏伟专门承担长治市重大民生工程“种苗健康工程”,成为全国首个免费为新生儿实施耳聋基因筛查和多重遗传代谢疾病筛查的实施单位,并向耳聋儿童或耳聋基因携带者发放“四色”生活指导卡,减少耳聋残疾的发生。长治市救援工程全面实施以来,工程运行顺利,成效显著。到目前为止,长治市新生儿耳聋基因筛查率已达到100%,外来户口人数也逐年增加。

“长治模式”在中国扩大

魏伟多年来致力于细胞遗传学和分子遗传学的研究,发现了世界上第一个人类染色体异常8例的核型,已被列入《中国人类染色体异常图集》,填补了国际空白。

作为21世纪高等医学院校教材编委会和国家高等教育促进会的成员,他参与了3本教材的编写,并作为副主编参与了江苏科技出版社出版的重点丛书《儿科重症监护》(Pediatric Critical Care)的编写。他曾获得山西大学科技研发项目、卫生部科技研发项目和长治市科技计划项目基金的多项资助和13项科技进步奖。他在权威和重要的核心期刊上发表了40多篇论文。作为专家组成员,他参加了两个国家专题。

作为学科带头人,他是该省第一个对四种疾病进行新生儿筛查的人。新生儿筛查率从38%上升到96%,连续多年位居全省首位。他积极设立新生儿筛查和治疗基金,为确诊儿童的早期治疗提供帮助。该省率先从其他地方引进采血方法,并在该省推广,极大地便利了广大孕妇和产妇。此外,还在长治市承担了一项重大民生工程——“健康种苗工程”,成为全国第一个免费对新生儿进行耳聋基因筛查和各种遗传代谢疾病筛查的单位,并向耳聋儿童或耳聋基因携带者发放了“四色”生活指导卡,以减少耳聋和残疾的发生。

“一个人是红色的,一个是红色的,每个人都是红色的,一个是红色的”。魏伟,作为一名学科带头人和青年人的好老师和好朋友,毫无保留地把他的优秀技能传授给了每个人。为了使全科医师能够掌握胎儿染色体异常超声软指标的临床解释,他通过书籍和文献制作了ppt,并根据人体系统亲自讲解,使科室的技术骨干,特别是产前诊断顾问,掌握了相关知识,增强了技术实力。为了解决各种遗传病的诊断问题,该部门领导关键人员在国内知名测序机构停留一个月,所有人员都掌握了测序技术,是全省第一个独立开展世代测序技术的人员。到目前为止,我们已经完成了苯丙酮尿症(pku)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(g6pd)、杜兴肌营养不良症(dmd)、脊髓性肌萎缩症(sma)、先天性肾上腺增生(cah)、瑞特综合征(rett)、保诚综合征(pws)、天使综合征(as)、原发性肉碱等遗传疾病的基因检测以及产前诊断。在他无私的“传递、帮助和指导”下,该部门一大批技术骨干和创新人才脱颖而出。

在魏伟的领导下,长治妇幼保健院已成为首批108家临床应用“高通量基因测序产前筛查与诊断”的国家试点机构之一。全省率先开展早中期妊娠联合序贯筛查;这是该省第一个将QF-PCR、核型分析、fish和ML-PA技术集成用于产前诊断的机构。全省首个无创dna测序技术及其在临床工作中的应用;全省唯一建立筛查和诊断新生儿遗传代谢疾病的色谱/质谱检测平台;该省唯一一家整合了QF-PCR、hrm、mlpa、taqman探针、cma(染色体微阵列扫描仪)、sanger测序、高通量基因测序产前筛查和诊断等多种分子诊断技术的医疗机构。该省唯一独立完成遗传性耳聋、新生儿遗传性代谢疾病、假肌营养不良(dmd)、waardenburg综合征、常见精神发育迟滞综合征等疾病基因诊断的医疗机构。该省唯一拥有并实施绒毛、羊水和脐带血产前诊断和取样技术的单位;第一个进行皮肤组织染色体体外培养的组织。

同时,长治市率先建立了生物样本库,也是全市第一个建立基因咨询门诊和妊娠药物咨询门诊的城市。2016年参加全国产前诊断染色体核型分析室间质评,全国331个单位是仅有的8个满分之一。第一批“出生缺陷干预援助示范基地”(全国仅有22个)和“长治出生缺陷干预援助模式”也在全国范围内复制推广,并在人民大会堂受到表彰。

绿色通道服务孕妇

魏伟积极完成山西省民生实际工作,在省政府补贴的基础上,将服务价格降至全省最低水平,通过微信等方式为广大孕产妇提供免费咨询,开辟绿色通道,避免孕妇重复出行。免费的快速产前检查为孕妇赢得了进行后续选择的时间,也缓解了长期等待的孕妇的焦虑。首次在全省建立的产前筛查和诊断信息平台已在全省推广。项目形成的“长治经验”也得到了省级行政主管部门的认可。

在预防出生缺陷的工作中,他经常在自愿的基础上为孕妇服务。为了帮助孕妇生下健康的婴儿,避免孕妇长途旅行,他亲自带领员工在节假日期间多次提供现场服务,并对患有遗传病的家庭进行详细诊断。

为了提高全省产前诊断技术,魏伟积极召开全国学术会议,获得了全国专家的认可。他于2019年获得中国医学会医学遗传学家分会山西省遗传病防治旅行奖,并担任副主任。经山西省医学会检验医师分会认可,山西省医学会检验医师分会医学遗传学与诊断技术委员会于2018年8月31日在长治成立,并担任主席。

他被邀请到新疆、贵州、宁夏、陕西、河北、重庆、山东等省市进行出生缺陷培训。作为山西省出生缺陷预防控制人员培训项目的省级培训专家,负责本省出生缺陷预防控制人员遗传学、新生儿遗传代谢疾病、产前筛查与诊断等技术的专业知识培训与教学。

仁与医术书写辉煌的印章

从获得中国出生缺陷干预援助基金会“科学技术特别贡献奖”到被授予国家出生缺陷干预援助“示范基地”,自2013年6月1日起,以“从生命起点关注民生”为主题的“健康种苗工程”在长治市全面实施,长治市妇幼保健院花了三年多时间惠及一批先天性耳聋儿童。 药物耳聋和其他基因突变,同时也用漂亮的成绩单震惊了全世界,引起了社会的广泛赞誉。

每个父母都希望他们的孩子健康聪明,然而,总会有一些痛苦的事情发生。据国家卫生计生委统计,中国每年有90万出生缺陷,占每年出生总数的5.6%,直接损失超过10亿元。出生缺陷有很多种,目前已知至少有8000-10000种,如先天性心脏病、唇腭裂、聋哑等。,这是常见的出生缺陷。然而,现有的常规产前检查不能提前发现胎儿可能患有的所有疾病。

魏伟作为学术带头人,承担了“健康种苗工程”的建设。在此背景下,以“从生活的起点关心民生”为主题的“健康种苗工程”应运而生。该项目是国家和山西省出生缺陷干预救济基金会共同组织实施的民生工程。其目的是通过对新生儿进行耳聋基因筛查、听力筛查和48种遗传代谢疾病筛查等救助措施,有效预防耳聋缺陷和遗传代谢疾病,从而提高出生人口质量,减轻家庭和社会负担。积极探索,确保项目稳步推进。为保证项目工作质量,医院还定期举办相应的专业培训课程,对耳聋高危人群实施方案、耳聋高危人群血样采集方法、保存、交付、组织管理、筛查工作技术规范、质量控制等内容进行全面系统的培训,组织专家技术人员深入县(市、区)开展项目实施质量控制指导和现场技术指导。

长治市救援工程全面实施以来,工程运行顺利,成效显著。到目前为止,长治市、县区新生儿耳聋基因筛查率已达到100%,国外注册居民人数也逐年增加。

(责任编辑:张文薇)